En total se han secuenciado 3 055 millones de pares de bases (letras de ADN) repartidos en 46 cromosomas que conforman un genoma humano completo, indicó el consorcio internacional Telómero a Telómero (T2T) en 8 artículos publicados la semana pasada.
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Debido a las limitaciones tecnológicas de los 90’s, década cuando se empezó a secuenciar el genoma humano, un 8% de todo nuestro material genético (genoma) aún era desconocido.
Ya que, para leer toda la información de nuestra biblioteca genética, los científicos primero cortan todo el ADN en pedazos de cientos a miles de letras. Como si cortaramos letra por letra el capítulo de un libro.
Luego las máquinas secuenciadoras leen los fragmentos y los investigadores intentan armar las piezas en el orden correcto.
Es decir, vuelven a colocar cada letra en el orden en las qué se «encuentran» dentro de las células para así formar frases u oraciones. Y determinar, por ejemplo, qué trozo de ADN (gen) forma una proteína específica.
Sumado a esto, algunas regiones del genoma repiten las mismas secuencias una y otra y otra vez, lo que dificulta montar el rompecabezas completo.
Además las células contienen dos genomas diferentes: uno del padre y otro de la madre. Por lo tanto, cuando los científicos intentan unir todas las piezas las secuencias pueden mezclarse.
Prácticamente es como tener las piezas de dos rompecabezas muy similares en la misma caja. Una caja dónde algunas de las piezas se encuentran en regiones muy aglomeradas (dentro de los cromosomas) y por ende muy difíciles de secuenciar.
Para resolver el problema, el consorcio mejoró una técnica que permite leer tramos más largos en vez de letras individuales.
Y en lugar de utilizar el genoma de varías personas, como en los trabajos previos, utilizaron un tipo de tejido humano llamado «mola hidatiforme completa«. Un tejido que se forma cuando un espermatozoide fertiliza un óvulo sin núcleo, sin ADN.
El óvulo al no tener un material genético que se mezcle con los genes del espermatozoide no es viable y se adhiere al útero para crecer como un tumor. Un tumor que crece con todos los cromosomas del padre, pero ninguno de la madre.
A partir de ese «óvulo» que contenía 23 pares de cromosomas idénticos (44 + XX, por un error los cromosomas del padre se duplican dentro del óvulo) de una sola persona han secuencia finalmente todo el genoma (sin dejar ni sólo un hueco), por primera vez en la historia.
Aunque, eso sí, debido a que los cromosomas de la mola hidatiforme son XX (cromosomas femeninos) aún faltaría secuenciar por completo las letras del cromosoma Y (masculino).
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Este genoma completo servirá como referencia para comparar los distintos genomas que tenemos los seres humanos, indicaron los autores.
Como los seres humanos tenemos diferencias a nivel de genes que nos dan nuestras características únicas, esta referencia más completa nos permitirá saber qué cambios provocan la aparición ciertas enfermedades o el color de cabello, por ejemplo.
Con esto, ya han descubierto 2 millones de variantes genéticas previamente desconocidas y un poco más de 63 mil genes que dictan toda nuestra vida.
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[Editado a partir del original publicado como un post en Instagram y Facebook]
REFERENCIAS:
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