En un esfuerzo titánico, un equipo internacional de científicos dirigido por el consorcio Telómero-a-Telómero (T2T) logró secuenciar el cromosoma Y completo, por primera vez en la historia del genoma humano. En dos artículos publicados en la revista Nature, el equipo detalla sus métodos y lo que han descubierto con la nueva secuencia genética.
El cromosoma Y es uno de los dos cromosomas, junto con el cromosoma X, que determinan el sexo biológico en los seres humanos y es importante para el desarrollo de las características sexuales masculinas porque lleva un gen, un trozo de ADN, llamado SRY que está implicado en el desarrollo de los testículos y bloquea el desarrollo de los órganos femeninos. Además, también porta otros genes para la producción de esperma.
Hasta la fecha, solo el 50% del cromosoma masculino se había secuenciado. Esto debido a que su estructura está organizada en palíndromos (secuencias largas que son iguales hacia adelante y hacia atrás) que abarcan hasta más de un millón de pares de bases. Además, una parte muy grande del cromosoma faltaba en la versión anterior de referencia: el ADN satélite, regiones grandes y altamente repetitivas de ADN que no codifican (sintetizan) proteínas.
Para entender esto, cuando los científicos van a secuenciar un cromosoma normalmente cortan pequeños trozos de ADN, digamos letra por letra o palabra por palabra, y luego lo vuelven a ensamblar. Como un rompecabezas, pero con muchas piezas repetidas. Por lo tanto, colocar las piezas en un orden exacto como estaba dentro de la célula para su estudio, suele ser un problema.
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El equipo resolvió la cuestión con nuevas tecnologías y técnicas avanzadas de secuenciación y algoritmos bioinformáticos desarrollados para unir largos tramos de ADN. Lo que sería, cortar frases y párrafos en lugar de palabras individuales para su lectura.
Con esto han descubierto que el cromosoma Y contiene más de 60 millones de pares de bases (62 460 029), los pares de «letras» que forman los peldaños del ADN. Esto supone 30 millones más que en el genoma de referencia más actual que tenemos.
Además, el nuevo estudio también reveló estructuras completas de varias familias de genes, como DAZ y RBMY, que participan en la producción de esperma. Así como también se identificaron 41 nuevos genes codificadores de proteínas, muchos de ellos copias de genes que ya se conocían anteriormente.
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A su vez, también se completó la estructura del centrómero (una región del cromosoma que separa las copias cuando la célula se divide), y una secuencia completa de los telómeros, regiones repetitivas situados en el extremo del cromosoma Y. El artículo también proporciona información sobre el ADN satélite; así como secuencias que a menudo se han confundido con ADN bacteriano en el pasado.
En un segundo estudio los investigadores fueron un paso más allá, utilizaron la secuencia de referencia para ensamblar cromosomas Y humanos de 43 hombres, que incluyeron africanos, americanos, asiáticos y europeos que donaron muestras de ADN al Proyecto 1000 Genomas, un proyecto internacional para crear un catálogo de variación genética humana.
El estudio determinó que el cromosoma Y de los voluntarios (y el cromosoma Y actual) tiene un ancestro común que vivió hace unos 182 900 años, y reveló algunas variaciones. Por ejemplo, los cromosomas Y tienen tamaños muy diferentes, con una longitud de entre 45,2 millones y 84,9 millones de pares de bases.
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También hubo diferencias en las estructurales a lo largo de nuestra evolución. Si bien, muchas secuencias de genes se conservaron (por lo que todavía codifican las proteínas correctas), en otros casos se invirtieron secciones más grandes de ADN, orientándose en la dirección opuesta a lo largo del cromosoma Y.
Estos 30 millones de nuevas bases añadidas a la referencia del cromosoma Y permitirá a los científicos a estudiar mejor una gran variedad de características dentro del cromosoma. Y podría ser importante en medicina para estudiar y buscar tratamientos a las enfermedades que podrían estar ligado a ella y permitir nuevos estudios sobre la fertilidad.
Además podría ser importante para estudios de la evolución humana.
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